Libellé préféré : hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, de forme
classique avec perte de sel;
Définition CIM-11 : Il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant
de mutations de gènes pour des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production
du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse).;
Identifiant d'origine : 1057771841;
CUI UMLS : C0268291;
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- Type(s) sémantique(s)
Il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant
de mutations de gènes pour des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production
du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse).
