Code CIM-11 : 3A92;
Libellé préféré : méthémoglobinémie héréditaire;
Définition CIM-11 : La méthémoglobinémie héréditaire (MH) est une maladie rare des globules rouges, classée
principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie congénitale (ou
héréditaire) autosomique récessive de types I et II (MCR/MHR de type 1 ; MCR/MHR de
type 2). Dans la MCR de type 1, le seul symptôme est une cyanose bien tolérée dès
la naissance. La MCR de type 2, avec perte globale de la fonction Cb5R, est beaucoup
plus grave ; la cyanose s'accompagne d'un dysfonctionnement neurologique (avec déficit
intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, opisthotonos, strabisme et hypertonie),
qui apparaît généralement au cours des quatre premiers mois de la vie.;
Synonyme CIM-11 : méthémoglobinémie Hb M; hémoglobinopathie M héréditaire; méthémoglobinémie congénitale héréditaire; maladie de l'hémoglobine M;
Inclusion CIM-11 : déficit en cytochrome b-réductase; Hb M - [maladie de l'hémoglobine m]; maladie du sirop d'érable avec déficit en E3; maladie de l'hémoglobine M; déficit congénital en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] méthémoglobine réductase; carence en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] cytochrome b5 réductase; déficit en cytochrome b5 réductase; déficit en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] diaphorase ou réductase; méthémoglobinémie héréditaire récessive; maladie du sirop d'érable avec acidose lactique; déficit familial chronique en méthémoglobine réductase; méthémoglobinémie enzymatique; acidose lactique infantile congénitale due à un déficit d'adhésion leucocytaire; carence en lipoamide réductase (nadh); déficit en cytochrome b 5 réductase; déficit en DPNH - [diphosphopyridine nucléotide] méthémoglobine réductase; déficit en cytochrome b sub 5 /sub réductase; déficit congénital en dnph-méthémoglobine-réductase; méthémoglobinémie héréditaire due à une mutation de la chaine de la globine;
Identifiant d'origine : 586921197;
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La méthémoglobinémie héréditaire (MH) est une maladie rare des globules rouges, classée
principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie congénitale (ou
héréditaire) autosomique récessive de types I et II (MCR/MHR de type 1 ; MCR/MHR de
type 2). Dans la MCR de type 1, le seul symptôme est une cyanose bien tolérée dès
la naissance. La MCR de type 2, avec perte globale de la fonction Cb5R, est beaucoup
plus grave ; la cyanose s'accompagne d'un dysfonctionnement neurologique (avec déficit
intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, opisthotonos, strabisme et hypertonie),
qui apparaît généralement au cours des quatre premiers mois de la vie.
