Code CIM-11 : 3A92;
Libellé préféré : méthémoglobinémie héréditaire;
Définition CIM-11 : La méthémoglobinémie héréditaire (mh) est un trouble rare des globules rouges classé
principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie héréditaire récessive
congénitale (ou héréditaire) de type i et ii (mcr / rhm de type 1, rcm / rhm de type
2). dans la mcr de type 1, la cyanose bien tolérée dès la naissance est le seul symptôme.
le mcr de type 2, avec perte globale de la fonction cb5r, est beaucoup plus grave,
la cyanose s'accompagne de dysfonctions neurologiques (déficit intellectuel, microcéphalie,
retard de croissance, opisthotonie, strabismus et hypertonie), qui se manifeste habituellement
au cours des quatre premiers mois de la vie.;
Synonyme CIM-11 : méthémoglobinémie Hb M; hémoglobinopathie M héréditaire; méthémoglobinémie congénitale héréditaire; maladie de l'hémoglobine M;
Inclusion CIM-11 : déficit en cytochrome b-réductase; Hb M - [maladie de l'hémoglobine m]; maladie du sirop d'érable avec déficit en E3; maladie de l'hémoglobine M; déficit congénital en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] méthémoglobine réductase; carence en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] cytochrome b5 réductase; déficit en cytochrome b5 réductase; déficit en NADH - [nicotinamide adénine dinucléotide] diaphorase ou réductase; méthémoglobinémie héréditaire récessive; maladie du sirop d'érable avec acidose lactique; déficit familial chronique en méthémoglobine réductase; méthémoglobinémie enzymatique; acidose lactique infantile congénitale due à un déficit d'adhésion leucocytaire; carence en lipoamide réductase (nadh); déficit en cytochrome b 5 réductase; déficit en DPNH - [diphosphopyridine nucléotide] méthémoglobine réductase; déficit en cytochrome b sub 5 /sub réductase; déficit congénital en dnph-méthémoglobine-réductase; méthémoglobinémie héréditaire due à une mutation de la chaine de la globine;
Identifiant d'origine : 586921197;
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La méthémoglobinémie héréditaire (mh) est un trouble rare des globules rouges classé
principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie héréditaire récessive
congénitale (ou héréditaire) de type i et ii (mcr / rhm de type 1, rcm / rhm de type
2). dans la mcr de type 1, la cyanose bien tolérée dès la naissance est le seul symptôme.
le mcr de type 2, avec perte globale de la fonction cb5r, est beaucoup plus grave,
la cyanose s'accompagne de dysfonctions neurologiques (déficit intellectuel, microcéphalie,
retard de croissance, opisthotonie, strabismus et hypertonie), qui se manifeste habituellement
au cours des quatre premiers mois de la vie.
