Síndrome de Rubinstein-Taybi

Preferred Label : Síndrome de Rubinstein-Taybi;

DeCS synonym : Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho;

Origin ID

D012415;

UMLS CUI

C0035934;

False UMLS correspondences (reviewed by CISMeF team)
- malformaciones multiples [WHO-ART Preferred Term]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía en la forma de las lentes [ORDO Disease]
- Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual rara genética sindrómica [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual rara sindrómica [ORDO Disease]
- Enfermedad rara con glaucoma como característica principal [ORDO Disease]
- Malformación sindrómica del tracto urinario o renal [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
- Síndrome genético malformativo con talla baja [ORDO Disease]
- Síndrome malformativo con talla baja [ORDO Disease]
- Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Síndrome de Rubinstein-Taybi [ORDO Disease]
See also
- Retraso Mental [MeSH Descriptor]