Síndrome Rothmund-Thomson

Preferred Label : Síndrome Rothmund-Thomson;

DeCS synonym : Poiquilodermia Congénita;

Origin ID

D011038;

UMLS CUI

C0032339;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea [ORDO Disease]
- Enfermedad con potencial de degeneración neoplásica y afectación ocular [ORDO Disease]
- Enfermedad dentocutánea con una posible catarata [ORDO Disease]
- Fotodermatosis genética [ORDO Disease]
- Fotodermatosis rara [ORDO Disease]
- Síndrome de Zlotogura-Martinez [ORDO Disease]
- Síndrome de displasia ectodérmica [ORDO Disease]
- Síndrome de malformación ectodérmica con afectaciones oculares [ORDO Disease]
- Síndrome malformativo que afecta huesos, no condrodisplásico [ORDO Disease]
- Síndrome progeroide [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Síndrome de Rothmund-Thomson [ORDO Disease]
See also
- RecQ Helicasas [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Poiquiloderma congénita [MedDRA Preferred Term]
- Síndrome de Rothmund-Thomson [ORDO Disease]
- Síndrome de Rothmund-Thomson [MedDRA LLT]
- síndrome de Rothmund - Thomson (trastorno) [Concepto SNOMED CT]