Mucolipidosis - CISMeF

Preferred Label : Mucolipidosis;

DeCS synonym : Polidistrofia de Seudo-Hurler; Sialidosis; Enfermedad de Células I; Lipomucopolisacaridosis; Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa; Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis;

Details

Origin ID

D009081;

UMLS CUI

C0026697;

Currated CISMeF NLP mapping
- Mucolipidosis [ORDO Disease]
- Mucolipidosis [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis tipo I [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis tipo II [ORDO Disease]
- Mucolipidosis tipo II [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis tipo III [ORDO Disease]
- Mucolipidosis tipo III [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis tipo IV [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis tipo IV [ORDO Disease]
- Sialidosis [ORDO Disease]
- Sialidosis [MedDRA LLT]
- deficiencia de gangliósido sialidasa [Concepto SNOMED CT inactivo]
- enfermedad de célula I (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- mucolipidosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- polidistrofia pseudo - Hurler (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- sialidosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía del desarrollo de origen metabólico [ORDO Disease]
- Canalopatía debido a un defecto potencial de los receptores de canales de potasio [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética [ORDO Disease]
- Oligosacaridosis [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Trastornos metabólicos [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Mucolipidosis [ORDO Disease]
See also
- Gangliosidosis [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Mucolipidosis [MedDRA Preferred Term]
- Mucolipidosis [ORDO Disease]
- mucolipidosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- Sialidosis tipo 1 [ORDO Disease]
- mucolipidosis tipo IV (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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