Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II

Preferred Label : Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II;

DeCS synonym : Deficiencia de Maltasa Ácida; Enfermedad de Pompe; Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa; Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida; Glucogenosis 2; Glucogenosis Generalizada;

Details

Origin ID

D006009;

UMLS CUI

C0017921;

Currated CISMeF NLP mapping
- Enfermedad de Pompe [LOINC component]
- Enfermedad de Pompe [MedDRA LLT]
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida [ORDO Disease]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II [MedDRA LLT]
- deficiencia de alfa - glucosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- enfermedad por depósito de glucógeno, tipo II, infantil (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica [ORDO Disease]
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica [ORDO Disease]
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva [ORDO Disease]
- Glucogenosis muscular [ORDO Disease]
- Trastornos del transporte lisosomal de los aminoácidos [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida [ORDO Disease]
See also
- Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa [MeSH Descriptor]
- alfa-Glucosidasas [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Enfermedad de Pompe [MedDRA LLT]
- Enfermedad de Pompe [LOINC component]
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida [ORDO Disease]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II [MedDRA LLT]
- deficiencia de alfa - glucosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- deficiencia de glucano 1, 4 - alfa - glucosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- enfermedad por depósito de glucógeno, tipo II [Concepto SNOMED CT inactivo]
- enfermedad por depósito de glucógeno, tipo II, infantil (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- glucogenosis generalizada (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa lisosómica - comienzo infantil [Concepto SNOMED CT inactivo]
- enfermedad por depósito de glucógeno, tipo II [Concepto SNOMED CT inactivo]

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