Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I

Preferred Label : Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I;

DeCS synonym : Deficiencia de Glucosa Fosfatasa; Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa; Enfermedad de von Gierke; Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal; Glucogenosis 1;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad de Von Gierke;

Details

Origin ID

D005953;

UMLS CUI

C0017920;

Currated CISMeF NLP mapping
- Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa [MedDRA LLT]
- Enfermedad de Von Gierke [MedDRA LLT]
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa [ORDO Disease]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I [MedDRA LLT]
- deficiencia de glucosa - 6 - fosfatasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- glucogenosis tipo I (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica hepática [ORDO Disease]
- Glucogenosis tipo 1C [ORDO Disease]
- Glucogenosis tipo 1D [ORDO Disease]
- Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- Glucosa-6-Fosfatasa [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa [MedDRA LLT]
- Enfermedad de Von Gierke [MedDRA LLT]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I [MedDRA LLT]
- deficiencia de glucosa - 6 - fosfatasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- glucogenosis tipo I (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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