Acondroplasia - CISMeF

Preferred Label : Acondroplasia;

DeCS synonym : Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia;

Details

Origin ID

D000130;

UMLS CUI

C0001080;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Acondroplasia grave con retraso en el desarrollo y acantosis nigricans [MedDRA LLT]
- Enanismo [Tema MedlinePlus]
- Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans [ORDO Disease]
- acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Condrodisplasia asociada al gen FGFR3 [ORDO Disease]
- Síndrome malformativo condrodisplásico [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Enanismo [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Acondroplasia [ORDO Disease]
SNOMED CT : localisation
- Epífisis [MeSH Descriptor]
See also
- Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos de Tipo 3 [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Acondroplasia [ORDO Disease]
- Acondroplasia [MedDRA LLT]
- Enano acondroplásico [MedDRA LLT]
- acondroplasia (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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