Abetalipoproteinemia

Preferred Label : Abetalipoproteinemia;

DeCS synonym : Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos; Enfermedad por Deficiencia de la Proteína de Transferencia de Trigliceridos Microsómicos; Síndrome de Bassen-Kornzweig;

Wikipedia automatic translation : Acantocitosis;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Acantocitosis;

Details

Origin ID

D000012;

UMLS CUI

C0000744;

Manual BTNT mappings - CISMeF
- Síndrome de neurocantocitosis de McLeod [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anemia hemolítica constitucional rara [ORDO Disease]
- Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía de la membrana eritrocitaria [ORDO Disease]
- Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva [ORDO Disease]
- Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con retinosis pigmentaria [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
Ne pas confondre avec
- Hipobetalipoproteinemias [MeSH Descriptor]
ORDO relation(s)
- Abetalipoproteinemia [ORDO Disease]
See also
- Apolipoproteínas B [MeSH Descriptor]

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