ICD-11 code : 5C50.11;
Preferred Label : Tirosinemia de tipo 1;
ICD-11 definition : Error congénito del metabolismo de la tirosina caracterizado por manifestaciones hepatorrenales.
Su forma aguda de comienzo temprano se manifiesta por necrosis hepatocelular entre
15 días y 3 meses después del nacimiento. La septicemia es una complicación frecuente.
Cursa con disfunción tubular renal que se asocia a pérdida de fosfatos y raquitismo
hipofosfatémico. También se ha descrito una forma de comienzo tardío que se manifiesta
por raquitismo resistente a la vitamina D, causado por una disfunción tubular renal.;
Origin ID : 2029519782;
UMLS CUI : C0268490;
Automatic exact mappings (from CISMeF team)
Error congénito del metabolismo de la tirosina caracterizado por manifestaciones hepatorrenales.
Su forma aguda de comienzo temprano se manifiesta por necrosis hepatocelular entre
15 días y 3 meses después del nacimiento. La septicemia es una complicación frecuente.
Cursa con disfunción tubular renal que se asocia a pérdida de fosfatos y raquitismo
hipofosfatémico. También se ha descrito una forma de comienzo tardío que se manifiesta
por raquitismo resistente a la vitamina D, causado por una disfunción tubular renal.
