ICD-11 code : LD2D.2;
Preferred Label : Esclerosis tuberosa;
ICD-11 definition : Enfermedad causada por una mutación dominante en los locus 9q34 (TSC1) o 16p13 (TSC2).
Puede manifestarse por angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas
en la frente y el cuero cabelludo, angiolipomas renales, nódulos subependimarios,
tubérculos corticales múltiples o hamartomas retinianos, epilepsia o retraso mental.;
Origin ID : 1903085809;
UMLS CUI : C0041341;
Currated CISMeF NLP mapping
UMLS correspondences (same concept)
Enfermedad causada por una mutación dominante en los locus 9q34 (TSC1) o 16p13 (TSC2).
Puede manifestarse por angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas
en la frente y el cuero cabelludo, angiolipomas renales, nódulos subependimarios,
tubérculos corticales múltiples o hamartomas retinianos, epilepsia o retraso mental.