Preferred Label : adenine phosphoribosyltransferase deficiency;

CISMeF synonym : 2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis;

MeSH synonym : APRT deficiency;

Related MeSH term : DHA Crystalline Nephropathy; 2,8-Dihydroxyadeninuria; Urolithiasis, 2,8-Dihydroxyadenine;

Détails


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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976
2012
true
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French
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adenine phosphoribosyltransferase
adenine phosphoribosyltransferase deficiency
adenine phosphoribosyltransferase deficiency
signs and symptoms
urolithiasis
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30/07/2025


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