Preferred Label : myotonia with skeletal abnormalities and mental retardation;

UMLS semantic type : T047 - Disease or Syndrome;

Détails


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France
scientific and technical information
myotonia
myotonia with skeletal abnormalities and mental retardation
skeleton
mental retardation
spastic paraplegia 17
Richieri Costa Da Silva syndrome
intellectual disability
neurocirculatory asthenia

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27/07/2025


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