N3-AUTOINDEXEE
CPT2 forme adulte
CPTII forme adulte;CPT2 forme myopathique;CPTII forme myopathique;Déficit en carnitine
palmitoyltransférase II forme adulte;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type
2 forme adulte;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme myopathique;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme myopathique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228302
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
carnitine O-palmitoyltransferase
carnitine
adulte
adulte
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N3-AUTOINDEXEE
CPT2 forme infantile sévère
CPTII forme infantile sévère;CPT2 forme hépatocardiomusculaire;CPTII forme hépatocardiomusculaire;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase II forme infantile sévère;Déficit en carnitine palmitoyltransférase
type 2 forme infantile sévère;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme hépatocardiomusculaire;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme hépatocardiomusculaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228305
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
carnitine O-palmitoyltransferase
carnitine
---
N3-AUTOINDEXEE
CPT2 forme néonatale
CPTII forme néonatale;CPT2 forme systémique létale;CPTII forme systémique létale;Déficit
en carnitine palmitoyltransférase II forme néonatale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase
type 2 forme néonatale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme systémique
létale;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 forme systémique létale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228308
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
carnitine
carnitine O-palmitoyltransferase
---
N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme
touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le
foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique
induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
2011
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Orphanet
France
français
carnitine O-palmitoyltransferase
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
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N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique
héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes
(AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique,
infantile et néonatale...
2010
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N
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France
français
guide ressources
carnitine O-palmitoyltransferase
signes et symptômes
maladies rares
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme
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