" /> Pachyonychia congenita 1 - CISMeF





Preferred Label : Pachyonychia congenita 1;

Symbol : PC1;

CISMeF acronym : PC1;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Pachyonychia congenita, jadassohn-lewandowsky type; Jadassohn-lewandowsky syndrome;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the keratin 16 gene (KRT16, 148067.0001); Caused by mutation in the keratin 6A gene (KRT6A, 148041.0001);

Prefixed ID : #167200;

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27/07/2025


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