rubinstein-taybi-syndrom - CISMeF

CISMeF

chu

Rubinstein-taybi-syndromMeSH Deskriptor

Bevorzugtes Label : rubinstein-taybi-syndrom;

Details

Ursprüngliche Kennung

D012415;

UMLS CUI

C0035934;

False UMLS correspondences (reviewed by CISMeF team)
- missbildungen multiple [WHO-ART Bevorzugter Terminus]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs [ORDO Disease]
- Entwicklungsstörung der Augen, syndromale [ORDO Disease]
- Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt [ORDO Disease]
- Glaukom, syndromales [ORDO Disease]
- Linsenanomalie (Form) [ORDO Disease]
- Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige [ORDO Disease]
- Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung [ORDO Disease]
- Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale [ORDO Disease]
- Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit [ORDO Disease]
- Seltene syndromale Intelligenzminderung [ORDO Disease]
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Rubinstein-Taybi-Syndrom [ORDO Disease]
siehe auch
- geistige retardierung [MeSH Deskriptor]

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18/05/2025

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