poikilodermia congenita

Bevorzugtes Label : poikilodermia congenita;

Wikipedia automatic translation : Rothmund-Thomson-Syndrom;

Wikipedia link : https://de.wikipedia.org/wiki/Rothmund-Thomson-Syndrom;

Details

Ursprüngliche Kennung

D011038;

UMLS CUI

C0032339;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch [ORDO Disease]
- Ektodermale Dysplasie [ORDO Disease]
- Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung [ORDO Disease]
- Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit [ORDO Disease]
- Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung [ORDO Disease]
- Photodermatose, genetische [ORDO Disease]
- Photodermatose, seltene [ORDO Disease]
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte [ORDO Disease]
- Progeroid-Syndrome [ORDO Disease]
- Zlotogura-Martinez-Syndrom [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Rothmund-Thomson-Syndrom [ORDO Disease]
UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- Kongenitale Poikiloderma [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Rothmund-Thomson Syndrom [MedDRA LLT]
- Rothmund-Thomson-Syndrom [ORDO Disease]
siehe auch
- recq-helikasen [MeSH Deskriptor]

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