ellis-van-creveld-syndrom

Bevorzugtes Label : ellis-van-creveld-syndrom;

Wikipedia link : https://de.wikipedia.org/wiki/Ellis-van-Creveld-Syndrom;

Ursprüngliche Kennung

D004613;

UMLS CUI

C0013903;

CISMeF NLP validiertes Mapping
- Chondroektodermale Dysplasie [ICD-10 Unter-Kategorie (who)]
- Chondroektodermale Dysplasie [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Ellis Van Creveld-Syndrom [ORDO Disease]
- Ellis-van Creveld-Syndrom [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- EvC ciliary complex subunit 1 [ORDO Gene]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Chondrodysplasie-Syndrom [ORDO Disease]
- Ektodermale Dysplasie [ORDO Disease]
- Renale Ziliopathie [ORDO Disease]
- Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen [ORDO Disease]
- Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung [ORDO Disease]
- Ziliopathie, retinale [ORDO Disease]
- Zlotogura-Martinez-Syndrom [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Ellis Van Creveld-Syndrom [ORDO Disease]
UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- Chondroektodermale Dysplasie [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Chondroektodermale Dysplasie [ICD-10 Unter-Kategorie (who)]
- Ellis Van Creveld-Syndrom [ORDO Disease]
- Ellis-van Creveld-Syndrom [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- EvC ciliary complex subunit 1 [ORDO Gene]
siehe auch
- knorpelkrankheiten [MeSH Deskriptor]