cockayne-syndrom

Bevorzugtes Label : cockayne-syndrom;

Wikipedia link : https://de.wikipedia.org/wiki/Cockayne-Syndrom;

Ursprüngliche Kennung

D003057;

UMLS CUI

C0009207;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung [ORDO Disease]
- Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung [ORDO Disease]
- Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit [ORDO Disease]
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte [ORDO Disease]
- Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit [ORDO Disease]
- Progeroid-Syndrome [ORDO Disease]
- Retinitis pigmentosa, syndromale [ORDO Disease]
- Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte [ORDO Disease]
- Seltene neurodegenerative Krankheit [ORDO Disease]
- Seltene syndromale Intelligenzminderung [ORDO Disease]
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Cockayne-Syndrom [ORDO Disease]
UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- Cockayne Syndrom [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Cockayne-Syndrom [ORDO Disease]
- Cockayne-Syndrom [Radlex concept]
- Neill-Dingwall-Syndrom [MedDRA LLT]
Validated automatic mappings to NTBT
- Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Minderwuchs einhergehen [ICD-10 Unter-Kategorie (who)]
siehe auch
- geistige retardierung [MeSH Deskriptor]
- progerie [MeSH Deskriptor]