Libellé préféré : Racémases et épimérases;

Synonyme CISMeF : racemases et epimerases; Épimerases; Épimérases et racémases;

Traduction automatique Wikipédia : Épimérase et racémase;

Hyponyme MeSH : Racémases;

Registry Number MeSH : EC 5.1.-;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Épimérase et racémase;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.
2011
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Orphanet
France
anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
cholestase intrahépatique
maladies péroxysomiales
information scientifique et technique
Racémases et épimérases

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29/03/2024


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