Passer en revue le diagnostic des patients atteints de fibrose kystique (FK)atypique.

On a procédé à une recension exhaustive dans MEDLINE(de 1950 à la troisième semaine de mai 2009), dans MEDLINEIn-Process and Other Non-Indexed Citations and Cases (de 1950 à latroisième semaine de 2009) et dans EMBASE (de 1980 à laquatrième semaine de mars 2009). On a aussi passé en revuele site web de Fibrose kystique Canada et on a consulté son plusrécent rapport des inscriptions de données sur lespatients.

La FK atypique est une forme moins intense du trouble de la FK, qui estassociée à des mutations du gène régulateurde la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Au lieud’avoir les symptômes classiques, les personnes atteintesd’une FK atypique pourraient avoir une légèredysfonction d’un seul système organique et avoir ou non desconcentrations de chlorure élevées dans la sueur. La FKatypique est un trouble très diversifié affectantdifférents systèmes organiques à diversdegrés. Les symptômes du patient peuvent aussi fluctuer avecle temps; par ailleurs, certains signes et symptômes cliniquestouchant les systèmes respiratoire, gastro-intestinal, endocrinienet métabolique et génito-urinaire devraient signaler auxmédecins la possibilité d’une FK. Les patientsatteints d’une FK atypique ont moins d’hospitalisationsdurant l’enfance que ceux qui ont une FK classique et le diagnosticpeut passer inaperçu pendant de nombreuses années, parfoismême jusqu’à l’âge adulte.

Même si les patients atteints d’une FK atypique ont uneespérance de vie plus longue que les personnes atteintes de la formeclassique, les issues à long terme pour de nombreuses personnes quiont la forme atypique sont inconnues. Il est important de conseiller lespatients à propos de la possibilité d’unemanifestation future de la maladie. Renseigner les patients à proposde la FK peut les aider à comprendre leurs symptômes,à modifier leur mode de vie pour optimiser leur santé,à réduire l’incidence des complications et àrecevoir au besoin du counseling sur la planification familiale.