La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est définie par l'association, chez un même patient ou chez des sujets apparentés d'une même famille, d'une hyperparathyroïdie, d'une tumeur endocrine pancréatique ou duodénale, d'un adénome hypophysaire, de tumeurs fonctionnelles ou non fonctionnelles de la corticosurrénale et de tumeurs neuro-endocrines bronchiques, thymiques ou gastriques. D'autres atteintes, plus rares, sont possibles : lipomes sous-cutanés ou viscéraux, angiofibromes cutanés et tumeurs du système nerveux central. La NEMI est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. La localisation en 11q13 puis le clonage, du gène majeur de prédisposition à la NEM 1, permettent d'envisager un dépistage des sujets à risque parmi les apparentés d'un patient atteint. Les caractéristiques évolutives très particulières des différentes atteintes de cette maladie ont conduit à recommander une stratégie diagnostique spécifique.