Les gènes responsables de nombreuses formes monogéniques de maladies héréditaires du système nerveux ont déjà été identifiés mais les progrès d'étude du génome humain devraient accélérer le rythme de ces découvertes. Pour les maladies les plus fréquentes, s'il reste encore difficile de mettre en évidence les facteurs de susceptibilité génétique, l'étude d'entités monogéniques rares s'est révélée instructive. Il en est ainsi pour la maladie de Parkinson dans laquelle les mutations de la synucléine a sont très rarement impliquées dans les formes autosomiques dominantes mais dont la protéine s'est avérée représenter un composant majeur des corps de Lewy, stigmate histopathologique de la maladie. L'étude de formes autosomiques récessives a montré la fréquence insoupçonnée et la grande variété des mutations du gène de la Parkine, La parkine intervient dans l'ubiquitinylation des protéines en vue de leur dégradation par le protéasome. L'identification des protéines cibles de la Parkine pourrait permettre de comprendre la sélectivité des lésions observées dans la maladie de Parkinson.