Le retard mental est une affection fréquente touchant 2-3% de la population, et pourtant sa cause reste encore inconnue dans 70% des cas. Récemment grâce à l'introduction des outils moléculaires, des progrès considérables ont été réalisés dans l'identification de ses causes génétiques. Par exemple, une anomalie infra-microscopique est observée chez au moins 7% des patients avec un retard mental sévère. En outre, venant s'ajouter au syndrome de l'X-Fragile, au moins six nouveaux gènes ont été identifiés dans le groupe de retard mental lié au chromosome X. Malgré ces avancées majeures dans le diagnostic et la cartographie des gènes associés au retard mental, il est probable que pour quelques années encore le clinicien fasse appel aux données empiriques lorsqu'il est confronté à un cas de retard mental inexpliqué.