Génétique moléculaire de l'hémochromatose
Auteurs : LE GALL J1, DAVID V1, LE TREUT A, BOUREL M, DREYFUS J, BECKMANN J, LE GALL M, YAOUANQ J2, PERICHON M1, BLAYAU M1, JOUANOLLE A1, MAUVIEUX V1, ABDEL EL KAHLOUN1, CHAUVEL B1, DORVAL I1L'hémochromatose est une anomalie héréditaire du métabolisme du fer, caractérisée par une surcharge tissulaire généralisée en ce métal. En l'absence de diagnostic et de traitement précoces, la maladie est grave, potentiellement mortelle, en particulier par insuffisance cardiaque ou cancer primitif du foie. La prévalence du gène a été estimée à 0,06 en Bretagne, ce qui en ferait dans cette région la maladie génétique la plus fréquente. L'anomalie biochimique responsable de la maladie est inconnue; un seul fait semble bien établi: chez les malades l'absorption intestinale du fer est augmentée, mais rien ne permet d'affirmer qu'il s'agit là d'un phénomène primitif. Le gène dont l'anomalie est responsable de la maladie n'a pas été identifié.