Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont caractérisées par l'apparition de clivages cutanés (bulles) au niveau de la jonction dermo-épidermique. La fragilité des kératinocytes épidermiques basaux des patients souffrant d'épidermolyse bulleuse simple a été associée aux altérations des tonofilaments et à des mutations touchant les gènes des kératines 5 et 14. Les épidermolyses bulleuses dystrophiques, comportant des anomalies des fibrilles d'ancrage de l'épiderme au derme, sont génétiquement liées au gène du collagène VII. Récemment, une protéine proche de la famille des laminines (la nicéine) a été impliquée comme étant la molécule candidate dans l'étiologie des épidermolyses bulleuses jonctionnelles, caractérisées par un décollement dermo-épidermique qui préserve les kératinocytes et les structures dermiques.