L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare, caractérisée cliniquement par une anémie aplasique progressive, des anomalies du développement et une prédisposition élevée à la leucémie myéloïde aiguë. Une hypersensibilité cellulaire et chromosomique aux agents de pontage de l'ADN et un ralentissement du cycle cellulaire permettent le diagnostic pré- et post-natal de la maladie. Au moins quatre groupes génétiques de complémentation sont impliqués dans l'anémie de Fanconi. L'un des gènes en cause, FA (C), localisé sur le chromosome 9, a été cloné et séquencé mais sa fonction est encore inconnue. Un gène candidat de l'AF groupe D, localisé sur le chromosome 11, a été récemment isolé.