Le xeroderma pigmentosum, le syndrome de Cockayne ou la trichothiodystrophie sont des maladies de la réparation de l'ADN associées à une symptomatologie complexe. La mise en évidence d'une réparation préférentielle des régions transcrites du génome a montré qu'il existe un lien entre la transcription et la réparation qui pourrait être constitué par des effecteurs communs. Or, le facteur BTF2(TFIIH), préalablement identifié comme un acteur indispensable de la réaction de transcription, possède au moins trois sous-unités, ERCC2, ERCC3 et un analogue de SSL1, impliquées dans la réaction de réparation.