Biologie moléculaire du syndrome de persistance des canaux de Müller
Auteurs : IMBEAUD S1, JOSSO N1, BELVILLE C1, MESSIKA-ZEITOUN L1, REY R1, PICARD J1Affiliations : 1Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie 1, rue Maurice-Arnoux, 92120 Montrouge, France
Date 1996, Vol 24, Num 9, pp 613-616Revue : Contraception, fertilité, sexualitéRésumé
Le syndrome de persistance des canaux de Müller est une forme relativement rare de pseudohermaphrodisme mâle, caractérisée par la persistance des ébauches müllériennes chez des garçons 46,XY normalement virilisés. Ce syndrome, généralement transmis selon un mode autosomique récessif, résulte d'un défaut d'action ou de synthèse de l'hormone anti-Müllérienne. Nous avons analysé les patients présentant ce syndrome dans 38 familles et résolu la cause moléculaire dans 32 d'entre elles, 16 présentant des mutations du gène de l'hormone anti-Müllérienne et 16 autres des mutations du gène de son récepteur de type II.
Mot-clés auteurs
Biologie moléculaire; Canal Müller; Gène; Homme; Hormone antimüllérienne; Mutation; Mâle; Pseudohermaphrodisme mâle; Récepteur hormonal;
Source : PASCAL/FRANCIS INISTChercher l'article
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IMBEAUD S, JOSSO N, BELVILLE C, MESSIKA-ZEITOUN L, REY R, PICARD J Y. Biologie moléculaire du syndrome de persistance des canaux de Müller. Contracept Fertil Sex. 1996;24(9):613-616.