Fibrillines et fibrillinopathies
Auteurs : COLLOD G1, BOILEAU C2Affiliations : 1Inserm U. 383, hôpital Necker-Enfants-Malades, Université René-Descartes, Paris V, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris, France2Inserm U. 383, hôpital Necker-Enfants Malades, Université René-Descartes, Paris V, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris, France
Date 1996, Vol 12, Num 10, pp 1077-1086Revue : Médecine sciencesRésumé
Les fibrillines sont les constituants majeurs du réseau microfibrillaire. Cette structure du tissu conjonctif est, soit étroitement associée aux fibres d'élastine, soit présente en agrégats isolés dans les tissus dépourvus d'élastine. Les travaux de biologie cellulaire et moléculaire ont permis d'élucider la structure des fibrillines et de commencer à appréhender leurs relations avec les autres constituants de la matrice extracellulaire. Mais, c'est la description de leur altération dans différentes maladies du tissu conjonctif, dont le syndrome de Marfan, qui a révélé leur importance.
Mot-clés auteurs
Article synthèse; Déterminisme génétique; Gène; Homme; Marfan syndrome; Matrice extracellulaire; Microfibrille; Mutation; Pathogénie; Protéine; Tissu conjonctif;