Neuropathie optique héréditaire de Leber. Mutations de Wallace du génome mitochondrial : à propos de 3 cas familiaux
Auteurs : GRANGIER R1, DEVAULX P, GUIGON B, SUBIGER L, PARRAU C, BALTENNECK A, GODINOT C, BAVEREL G1Affiliations : 1Hôp. instruction Armées Desgenettes, serv. ophtalmologie, 69275 Lyon, France
Date 1995, Vol 95, Num 6, pp 413-417Revue : Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de FranceRésumé
Trois mutations 11778 de WALLACE ont été trouvées dans une famille dont le garçon a été atteint de neuropathie optique aiguë unilatérale de LEBER. La même mutation retrouvée chez la mère et chez la demi-soeur née d'un second mariage maternel prouve de façon patente le mécanisme de transmission héréditaire maternelle et mitochondriale. Un traitement est envisagé d'une part chez le sujet atteint avec UBIQUINONE co-enzyme Q (IUVACOR®). Chez les deux membres féminins porteurs sains, d'autre part une thérapeutique préventive par TRIMETAZIDINE (VASTAREL®) est également administrée. Une surveillance régulière est conseillée (acuité, champ visuel, électrorétinogramme, potentiels évoqués visuels).
Mot-clés auteurs
DNA mitochondrial; Etude familiale; Exploration; Homme; Mutation; Nerf optique; Neuropathie optique Leber;
Source : PASCAL/FRANCIS INISTChercher l'article
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GRANGIER R, DEVAULX P, GUIGON B, SUBIGER L, PARRAU C, BALTENNECK A, GODINOT C, BAVEREL G. Neuropathie optique héréditaire de Leber. Mutations de Wallace du génome mitochondrial : à propos de 3 cas familiaux. Bull Soc Ophtalmol Fr. 1995;95(6):413-417.