Le terme « vitamine B₁₂ » désigne un ensemble de quatre molécules appartenant à la famille des cobalamines (Cbl), dont la méthyl-Cbl et i'adénosyl-Cbl, respectivement cofacteurs de la méthione synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase et formes biologiquement actives de cette vitamine. La carence en vitamine B₁₂ produit des signes cliniques polymorphes, principalement une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques périphériques et centrales. La signification clinique des concentrations sériques basses de B₁₂, en l'absence de toute manifestation signant une carence, fait actuellement débat. La confirmation d'une déficience ou d'une carence en vitamine B₁₂ peut faire appel aux dosages sanguins de l'acide méthylmalonique, de l'homocystéine, et de l'holo-transcobalamine-Il, dont les performances diagnostiques ont été évaluées au cours de ces deux dernières décennies.