Récemment, plusieurs équipes ont identifié des mutations germinales du facteur de transcription GATA2 associées à des syndromes myélodysplasiques (SMD) et à des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) familiales. Les mutations germinales de GATA2 sont également associées à des déficits en cellules NK (Natural Killer), monocytes et à des prédispositions aux infections mycobactériennes (syndrome MonoMAC), à des neutropénies chroniques et à des Iymphœdèmes (syndrome d'Emberger). Ces atteintes évoluent fréquemment en SMD et en LAM. Compte tenu de la gravité des hémopathies myéloïdes et du déficit immunitaire, la prise en charge actuelle de ces patients repose essentiellement sur l'allogreffe de moelle osseuse. GATA2 rejoint ainsi 2 autres facteurs de transcription critiques de la différenciation hématopoïétique ― RUNX1 et CEBPA ― qui se retrouvent également mutés dans les SMD et les LAM familiales.