L'incidence des hémopathies myéloïdes familiales (HMf) est sûrement sous-estimée. Ces hémopathies peuvent concerner aussi bien des enfants que des adultes. Les connaissances en la matière se sont accumulées ces dernières années. D'une part, de nouveaux syndromes ont été décrits et de nouveaux gènes ont été identifiés. On peut citer le syndrome FDP (Familial Platelet Discorder)/AML, lié aux mutations d'AML1/RUNX1, et la découverte des mutations germinales du gène GATA2. D'autre part, la constitution de cohortes de patients atteints de maladies rares prédisposant aux HM ― comme les aplasies médullaires constitutionnelles, l'anémie de Blackfan-Diamond ou les thrombopénies constitutionnelles -, ont permis de préciser le risque évolutif vers une HM et les processus de leucémogenèse impliqués. » En dehors des patients déjà suivis pour une affection connue, l'identification de ces formes familiales ne peut reposer que sur une enquête rigoureuse et systématique qui doit analyser les antécédents familiaux, préciser les données cliniques (recherche d'éléments phénotypiques associés), et elle doit être guidée d'après les données biologiques, certaines anomalies cytogénétiques ou moléculaires pouvant orienter vers une origine constitutionnelle. Les problèmes éthiques soulevés par ces diagnostics restent complexes à l'heure actuelle.