Malgré les progrès considérables ayant marqué les années ayant suivi la découverte du gène, les fonctions cellulaires de la protéine CFTR sont loin d’être totalement élucidées, tant la biologie des canaux ioniques des cellules épithéliales est complexe et différente d’un organe à l’autre. Les résultats des efforts importants déployés pour caractériser l’ensemble des très nombreuses mutations responsables et pour connaître leur distribution géographique et ethnique ont permis de mettre en place des stratégies efficaces de diagnostic moléculaire et d’aide au conseil génétique. Dans l’attente de thérapies plus efficaces, géniques ou pharmacologiques, la prévention reste un aspect important de la prise en charge des familles.