On dénombre environ 6 000 maladies rares dont 80 % sont d'origine génétique. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'1 personne sur 2 000. Chez l'enfant comme chez l'adulte, de nombreuses maladies rares ont une composante neurologique. Orphanet est un portail en libre accès sur internet, sans but lucratif, officiellement soutenu par le Ministère de la Santé Français et la Commission Européenne. Il a pour mission d'informer les professionnels de santé et les patients afin de contribuer à améliorer le diagnostic tout en favorisant une meilleure prise en charge et un meilleur traitement des maladies rares. Le site propose de nombreux services dont un inventaire et une encyclopédie des maladies rares avec les gènes associés (parmi ces maladies, plus de 2 000 avec des manifestations neurologiques sont répertoriées) ; une aide au diagnostic ; des recommandations cliniques et d'urgence ; un répertoire de tests diagnostiques ; un inventaire des médicaments orphelins ; les projets de recherche en cours dont les essais cliniques ; les centres de référence et de compétences. Le réseau Orphanet, coordonné par l'US14 de l'INSERM, collecte à ce jour les ressources expertes pour les maladies rares dans 37 pays dont les 27 états membres de la Communauté Européenne.