L'hémochromatose génétique, maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, est caractérisée par une surcharge progressive en fer conduisant à une insuffisance fonctionnelle d'organes et à des complications invalidantes. La survenue de ces complications peut être prévenue par les saignées. Le diagnostic de la maladie était difficile avant la découverte du gène responsable. Celui-ci a été décrit en 1996 à la suite d'un important travail de localisation. Sur ce gène, deux mutations sont observées. L'une d'elles, la mutation C282Y est associée de manière très étroite à l'expression clinique de la maladie. Le diagnostic de ces mutations est maintenant possible par les techniques de biologie moléculaire. Même si de nombreuses questions restent en suspens, ce diagnostic moléculaire constitue une avancée immense pour le diagnostic et la prévention des complications liées à l'hémochromatose.