Notre expérience en diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington
Auteurs : LUCOTTE G1, AOUIZERATE A1, GERARD N1, MERCIER G1, TURPIN J1Nous suivons actuellement 116 familles indépendantes de chorée de Huntington. Une prise de sang suivie d'extraction d'ADN a été réalisée pour un total de 545 sujets parmi ces familles. La mesure du nombre des triplets (CAG)n répétés a été conduite chez 107 patients symptomatiques à des fins de confirmation du diagnostic. Des extractions d'ADN ont été réalisées pour 284 patients à risque primaire ou secondaire, les résultats de diagnostic présymptomatique ayant effectivement été rendus à 50 d'entre eux (soit 17,6 %); parmi ces derniers 21 (soit 42 %) ont un allèle avec un nombre de répétition de triplets (CAG)n égal ou supérieur à 39, bon nombre d'entre eux ayant demandé une information supplémentaire quant à la prévision de la date d'apparition des premiers symptômes de la maladie.