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Notre expérience en diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington

Auteurs : LUCOTTE G1, AOUIZERATE A1, GERARD N1, MERCIER G1, TURPIN J1
Affiliations : 1Centre de Neurogénétique, Service de Neurologie, Hôpital Maison Blanche, 45, Rue Cognacq-Jay, 51 092 Reims, France
Date 1997, Vol 73, Num 15-16, pp 504-508Revue : La semaine des hôpitaux
Résumé

Nous suivons actuellement 116 familles indépendantes de chorée de Huntington. Une prise de sang suivie d'extraction d'ADN a été réalisée pour un total de 545 sujets parmi ces familles. La mesure du nombre des triplets (CAG)n répétés a été conduite chez 107 patients symptomatiques à des fins de confirmation du diagnostic. Des extractions d'ADN ont été réalisées pour 284 patients à risque primaire ou secondaire, les résultats de diagnostic présymptomatique ayant effectivement été rendus à 50 d'entre eux (soit 17,6 %); parmi ces derniers 21 (soit 42 %) ont un allèle avec un nombre de répétition de triplets (CAG)n égal ou supérieur à 39, bon nombre d'entre eux ayant demandé une information supplémentaire quant à la prévision de la date d'apparition des premiers symptômes de la maladie.

Mot-clés auteurs
Asymptomatique; Chorée Huntington; Diagnostic; Homme; Réaction chaîne polymérase; Séquence répétée;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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LUCOTTE G, AOUIZERATE A, GERARD N, MERCIER G, TURPIN J C. Notre expérience en diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington. Sem Hop. 1997;73(15-16):504-508.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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