Les avancées dans le cadre de la génomique suscitent de grands espoirs. Pourtant, paradoxalement, cette explo- sion des connaissances ne facilite pas toujours le travail du clinicien qui peut avoir des difficultés à garder une démarche diagnostique cohérente. En effet l'augmentation du nombre de tests génétiques développés, leur diagnostic rapide et la difficulté à trouver un cadre approprié pour ces techniques confrontent les équipes médicales à des situations délicates. Ces problématiques prennent une dimension particulière dans le domaine de la médecine fœtale où l'association des technologies génétiques et de l'imagerie vont permettre de détecter de plus en plus précocement de nombreuses varia- tions, qu'il soit ou non possible de les interpréter d'un point de vue médical. Les « spécialistes » sont confrontés à des situations particulièrement complexes concernant l'interprétation de certains résultats et sont de plus en plus exposés à la responsabilité d'annoncer ou de taire des résultats inattendus ou controversés ; les patients doivent prendre en considération les différents registres de résultats qui peuvent leur être rendus ― qu'ils soient positifs, incertains ou inattendus ― ce qui rend d'autant plus difficile le processus de consentement éclairé ; les autorités de santé doivent s'interroger sur l'opportunité d'intégrer ces nouvelles technologies dans une stratégie de dépistage responsable.