Les troubles du tonus sont fréquemment rencontrés dans les maladies génétiques rares. Ils entraînent des difficultés praxiques problématiques dans l'alimentation et le langage. Dans le cas où la pathologie d'origine génétique n'a pas encore été identifiée, le trouble du tonus peut être un élément prépondérant dans le cadre du dépistage. Le protocole de dépistage des maladies génétiques rares issu de la batterie EVALO BB (0-36 mois) a été testé sur un corpus de 27 enfants (diagnostiqués ou bénéficiant d'investigations génétiques). Il s'appuie sur un ensemble de grilles d'anamnèse et d'observation dont la grille « tonus et développement psychomoteur ». Les résultats mettent en avant le rôle du tonus dans le dépistage de ces pathologies mais aussi le lien étroit qui existe entre tonus, alimentation et langage.