Les formes héréditaires de cancers colorectaux (CCR) comportent des formes polyposiques et non polyposiques. Les techniques diagnostiques de ces cancers concernent avant tout le syndrome de Lynch. Elles sont essentielles à connaître pour permettre une meilleure identification de ce type de cancer et éviter des retards diagnostiques, pouvant être très préjudiciables. La stratégie diagnostique du syndrome de Lynch repose sur la recherche d'une instabilité microsatellitaire (MSI) par biologie moléculaire associée à l'étude de l'expression des protéines du système MMR (mismatch repair) par immunohistochimie. Ces techniques sont complémentaires. Le statut MSI est presque constant dans le syndrome de Lynch et constitue un marqueur de dépistage, quoique non spécifique. L'immunohistochimie est très concordante avec le statut MSI et permet, en objectivant la perte d'une protéine donnée du système MMR, d'orienter vers le gène muté. En dehors du syndrome de Lynch, il n'existe pas de marqueur somatique, moléculaire ou immunohistochimique des différentes polyposes survenant dans un cadre héréditaire.