La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque de révélation tardive, caractérisée par une hypertrophie de la paroi ventriculaire. Sa gravité est liée au risque de mort subite et à l'accroissement de la rigidité ventriculaire pouvant entraîner une insuffisance cardiaque par altération de la fonction diastolique du coeur. Des mutations dans les gènes codant pour des protéines sarcomériques en sont la cause principale, mais les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas encore complètement élucidés. La très grande hétérogénéité génétique de la maladie nécessite de développer de nouvelles stratégies diagnostiques et de poursuivre la caractérisation des mutations et des phénotypes associés.