Plus de sept mille maladies rares, ou maladies orphelines, sont à ce jour dénombrées affectant 3 à 4% des naissances, soit environ trente millions d'européens. Pour beaucoup d'entre elles, il n'existe pas de traitement. Seules quelques maladies rares bénéficient d'une prise en charge par des biothérapies dont la production est longue et complexe. Mais, la thérapie génique pourrait constituer une autre voie de prise en charge de ces pathologies orphelines. Ce dossier revient sur le procédé de fabrication des biothérapies et présente deux applications de ce traitement, l'une sur la maladie de Gaucher, l'autre sur l'hémophilie. Puis, il fait un point sur les différents essais actuellement en cours dans le domaine de la thérapie génique.