Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM1) et de type 2 (NEM2) sont des maladies héréditaires autosomiques dominantes dont la pénétrance est proche de 100 % mais dont l'expression varie selon les familles et les individus atteints. Les pathologies caractéristiques de la NEMI sont l'hyperparathyroïdie (HPT >95 %), les tumeurs endocrines duodéno-pancréatiques (80 %), les adénomes hypophysaires (30 %), et les tumeurs corticosurrénaliennes (25 %). Il n'y a pas d'association syndromique clairement identifiée, ni de corrélation génotype-phénotype. L'identification d'une mutation du gène NEMI est un élément primordial pour la confirmation du diagnostic. La pathologie commune aux MEN2 est un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) dans 100 % des cas. Les pathologies associées permettent d'identifier trois sous-types: NEM2A (CMT+phéochromocytome+ HPT), NEM2B (CMT+pheo) et CMT familial isolé (FMTC). Le pronostic de la NEM2 est lié à l'évolution du CMT; il dépend essentiellement du stade auquel il est opéré et de la qualité de la première intervention, d'où l'importance d'un diagnostic précoce. L'identification de mutations du proto-oncogène RET responsables des différents sous-types de NEM2, avec une bonne corrélation génotype-phénotype, permet d'identifier les sujets à risque au sein d'une famille et d'entreprendre chez eux les dépistages précoces des diverses atteintes endocriniennes, en tout premier lieu, celle du CMT pour faire une thyroïdectomie précoce voire prophylactique.