» les neuropathies amyloïdes familiales à transthyrétine (TTR) sont des affections sévères, de transmission autosomique dominante, caractérisées par des dépôts amyloïdes de TTR, une protéine de synthèse majoritairement hépatique. Une cardiopathie est fréquemment associée. Selon l'origine géographique, on observe une variation importante d'âge de début (de 20 à plus de 75 ans). » L'affection, initialement décrite au Portugal, existe à travers le monde, avec deux autres foyers importants (Suéde et Japon). Parmi 100 mutations pathogènes identifiées, la substitution TTR-Val30Met est la plus fréquente. » La contribution des tests génétiques moléculaires est essentielle pour le diagnostic. » Jusqu'à présent, la transplantation hépatique est le seul traitement qui permet de stabiliser la maladie si elle intervient précocement. Son effet reste incertain chez les patients non Val30Met ou ayant une cardiopathie sévère. Les résultats favorables d'un premier essai thérapeutique avec le tafamidis oral, molécule chaperonne de la TTR, viennent d'être rapportés chez les patients Val30Met. Ce produit ouvre d'ores et déjà des perspectives thérapeutiques dans cette affection.