La probabilité d’être atteint d’un cancer colorectal au cours de la vie est supérieure à 5 %. En France, 33 000 nouveaux cas de cancers coliques ou rectaux sont diagnostiqués chaque année. Les données anatomocliniques suggèrent qu’ils évoluent par étapes successives en compliquant une tumeur bénigne préexistante, le polype adénomateux, dans 60 à 80 % des cas. Ils surviennent, pour la plupart, chez des patients sans contexte familial évocateur d’une prédisposition génétique. Ils pourraient être favorisés par certains facteurs environnementaux, qui contribueraient à l’apparition de mutations somatiques. Des études épidémiologiques ont mis en évidence l’existence de facteurs génétiques liés à un taux accru de cancer colorectal et, dans environ 5 % des cas, ce cancer survient dans un contexte de prédisposition majeure. Les maladies prédisposant au cancer colorectal sont des maladies à transmission autosomique dominante. Les gènes associés à certaines d’entre elles ont été identifiés. Il s’agit des polyposes digestives, adénomateuses et/ou hamartomateuses, des cancers colorectaux héréditaires sans polypose (syndrome HNPCC, hereditary non polyposis colon cancer) et de quelques syndromes héréditaires rares (Li-Fraumeni, mélanome malin). Parmi ces maladies, deux représentent des prédispositions majeures, la polypose adénomateuse familiale et le syndrome HNPCC. Le risque cumulé au cours de la vie de développer un cancer colorectal lorsqu’un sujet est porteur d’une altération génétique associée à l’une de ces maladies est supérieur à 80 % en l’absence de traitement préventif. En pratique, le diagnostic de cancer colorectal aura été fait dans plus de la moitié des cas avant l’âge de 45 ans.