HYPOMAGNÉSÉMIE FAMILIALE AVEC HYPERCALCIURIE ET NÉPHROCALCINOSE: À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS PÉDIATRIQUES ET REVUE DE LA LITTÉRATURE
Auteurs : GARGAH T1, BAHLOUS B2, TRABELSI M1, BENZARTI A1, ABDELMOULA J1, LAKHOUA M1L'hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (HFHNC) est une pathologie congénitale de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CLDN-16. Elle représente une cause rare d'insuffisance rénale chronique. Observations: cas n° 1: une fille âgée de 9 mois est hospitalisée pour une infection d'urine. L'échographie rénale révèle une néphrocalcinose médullaire bilatérale. Le diagnostic d'HFHNC a été retenu au terme d'un bilan métabolique mettant en évidence l'hypomagnésémie et l'hypercalciurie. L'évolution a été faite vers l'insuffisance rénale chronique malgré une supplémentation en magnésium. Cas n°2: il s'agit d'un garçon de 15 mois ayant dans ses antécédents des convulsions néonatales apparues à l'âge de 5 jours secondaires à une hypomagnésémie. Les explorations n'ont pas été effectuées à cet âge. Une échographie abdominale a été demandée pour un autre motif montrant une néphrocalcinose médullaire bilatérales. L'enquête familiale a révélé la même maladie chez l'oncle et le grand père maternels. L'âge de révélation de cette maladie est relativement précoce chez nos patients par rapport à ceux rapportés dans la littérature. La néphrocalcinose et la détérioration de la fonction rénale semblent être inévitables malgré un traitement de substitution.