Les maladies dites du « motoneurone » ou « du neurone moteur » entraînent la mort des cellules nerveuses responsables de la motricité. Elles se manifestent par une paralysie pouvant toucher les membres inférieurs et/ou supérieurs associée selon les cas à une fonte musculaire et/ou une raideur. La sclérose latérale amyotrophique, la sclérose latérale primitive, les paraparésies spastiques, les amyotrophies spinales et les neuropathies motrices distales héréditaires sont les différentes présentations des maladies du neurone moteur. Ces maladies dégénératives sont rares et, à ce jour, le mécanisme exact responsable de la mort progressive des neurones reste méconnu. Néanmoins, des mutations génétiques ont été trouvées dans certaines de ces affections, notamment lorsque plusieurs membres de la famille sont atteints. Ainsi, la place de la génétique dans la prise en charge de ces maladies s'est considérablement accrue ces dernières années, que ce soit pour le diagnostic ou la compréhension de ces maladies.