• Certaines personnes sont atteintes d'homocystinurie, une maladie rare causée par divers déficits enzymatiques qui altèrent le métabolisme de l'homocystéine, décrite dans les années 1960. Les manifestations cliniques sont sévères, à l'origine d'une mortalité précoce. Le traitement repose d'abord sur un régime spécifique et un apport en certaines vitamines du groupe B. • La bétaïne anhydre est commercialisée en France depuis 2007 pour le traitement de ces malades dans le cadre d'une autorisation de mise sur le marché européenne. • La firme n'a pas réalisé d'essai clinique avec la bétaïne. Le dossier d'évaluation clinique repose sur les observations recueillies chez au total 140 malades recevant déjà un traitement habituel. Selon des données parcellaires, de faible niveau de preuves, la bétaïne prévient peut-être certaines complications cardiovasculaires. • Cinq cas d'oedèmes cérébraux avec hyperméthioninémie ont été rapportés. Ils demeurent mal expliqués, ce qui justifie une surveillance étroite. • En somme, pour des malades atteints d'homocystinurie, en cas d'effet insuffisant des traitements habituels, l'intérêt clinique de la bétaïne est mal cerné. L'évaluation doit se poursuivre.