Les déficits en Cl inhibiteur sont à l'origine de manifestations particulières par leur aspect clinique associant oedèmes sous-cutanés ou sous muqueux itératifs. Il s'agit d'une maladie rare touchant environ 500 patients en France. Les déficits héréditaires (transmission autosomale dominante) sont liés à une anomalie sur le gène du C inhibiteur entraînant un déficit quantitatif ou qualitatif en C1 inhibiteur (HAE de type I et II; OMIN 106100). Plus de 200 anomalies sur le gène du Cl inhibiteur ont été identifiées (mutations faux-sens ou non-sens, délétions et insertions) et dans environ 25 % des cas ce sont des formes de novo (sans antécédents familiaux mais transmissibles). La moindre suspicion de ce déficit doit conduire au dosage des fractions du complément (CH50, C3, C4, dosage antigénique et fonctionnel du Cl inhibiteur) qui permet d'établir rapidement le diagnostic. La caractérisation moléculaire du déficit permet de poser un diagnostic de certitude de déficit héréditaire.